Acondroplasia

TR ACONDROPLASIA Que é? Trátase dunha alteración ósea de orixe cromosómico, A acondroplasia é debida a un cambio na información xenética que produce unha malformación no desenvolvemento dos cartílagos, cunha calcificación acelerada que impide o crecemento... More

TR ACONDROPLASIA Que é? Trátase dunha alteración ósea de orixe cromosómico, A acondroplasia é debida a un cambio na información xenética que produce unha malformación no desenvolvemento dos cartílagos, cunha calcificación acelerada que impide o crecemento normal dos ósos. Normalmente, durante o desenvolvemento fetal e a nenez, los tecidos cartilaxinosos convírtense en ósos excepto en lugares como nariz e orellas. Nos individuos con este trastorno este proceso desenvólvese de maneira anormalmente lenta, especialmente nos ósos máis longos (como brazos e pernas) o que provoca ósos curtos e baixa estatura. Por tanto, os individuos afectados tienen brazos e pernas moi curtos, aínda que o torso ten un tamaño prácticamente normal. A acondroplasia aparece como unha mutación espontánea, que ten lugar por azar, cada vinte mil nacementos aproximadamente. Arededor do noventa por cento dos nenos con acondroplasia non teñen historia dela nas súas familias. Causas A acondroplasia é dun de trastornos Less