Albinisme

L’ALBINISME CHEZ L’HUMAIN QUOI ? Définition : L’Albinisme chez l’humain est une maladie autosomique récessive se caractérisant par un déficit de production de mélanine pouvant allez jusqu’à l’absence totale de celle-ci. Deux grands types d’Albinisme :... More

L’ALBINISME CHEZ L’HUMAIN QUOI ? Définition : L’Albinisme chez l’humain est une maladie autosomique récessive se caractérisant par un déficit de production de mélanine pouvant allez jusqu’à l’absence totale de celle-ci. Deux grands types d’Albinisme : l’Albinisme oculo-cutané (yeux et téguments touchés) et l’Albinisme oculaire (uniquement les yeux touchés). QUI ? Population mondiale : essentiellement africaine, japonaise, et sud américaine. Enfant, les deux parents porteurs des gènes mutés, laboratoire de recherche, hôpital, corps médical (dermatologue, ophtalmologue), ANAS, Genespoir OU ? Afrique, Japon, Sud-Amérique 1822 : 1er Albinos QUAND ? COMMENT ? Comment ça se transmet : transmission par les deux parents des gènes mutés. Comment dépister : rarement annoncé aux parents à la naissance, détectable après l’apparition d’un nystagmus chez les bébés. Le premier examen permettant le dépistage est la lampe à fente puis l’électrorétinogramme (ERG) et les potentiels évoqués visuels ( Less